สั้น

ธาลัสซีเมียในทารก

ธาลัสซีเมียในทารก

ธาลัสซีเมียเป็นชื่อทั่วไปของกลุ่มโรคทางโลหิตวิทยาทางพันธุกรรมที่ปรากฏโดยโรคโลหิตจาง, ดีซ่าน, สีซีด, แต่ยังมีอาการอื่น ๆ ในทารก โรคนี้ถือเป็นข้อบกพร่องที่เกิดและมีการค้นพบโดยบังเอิญเฉพาะในรูปแบบการประกาศที่ไม่รุนแรง ในกรณีที่รุนแรงอาจเป็นอันตรายถึงทารกยังอยู่ในชีวิตมดลูก มันเกิดจากความบกพร่องทางพยาธิวิทยาในยีนเม็ดเลือดแดงและสามารถรักษาได้โดยการถ่ายเลือด

ประเภทและสาเหตุของธาลัสซีเมียในทารก

ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ผ่านยีนที่มีข้อบกพร่องจากเม็ดเลือดแดง เงื่อนไขถูกส่งต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนพยาธิวิทยา

ข้อบกพร่องตั้งอยู่ในฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนที่พบในเซลล์เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) ในเลือดซึ่งมีบทบาทในการลำเลียงออกซิเจนไปทั่วร่างกาย การปรากฏตัวของยีนพยาธิสภาพส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงและร่างกายจะตอบสนองโดยการเสริมการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีข้อบกพร่อง

สายโซ่โปรตีนมี 2 ประเภทในเฮโมโกลบิน - อัลฟาและเบต้า ขึ้นอยู่กับชนิดของโปรตีนในห่วงโซ่ที่ได้รับผลกระทบจากยีนพยาธิสภาพโรคแบ่งออกเป็น:

  • ธาลัสซีเมียที่เป็นอัลฟา (รูปแบบรุนแรงที่อาจทำให้ทารกในครรภ์มารดาตาย);
  • ธาลัสซีเมียเบต้า (เป็นรูปแบบที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคโลหิตจางหรือม้ามเพิ่มขึ้น)

รูปถ่าย: babble.com

ธาลัสซีเมีย Beta เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคและแบ่งออกเป็น 3 ประเภท:

  • ธาลัสซีเมียเล็กน้อย (ลักษณะธาลัสซีเมีย) เกิดจากการกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียวของยีนที่ผลิตเบต้าโกลบิน; ทารกส่วนใหญ่ไม่มีอาการและในบางกรณีพบว่ามีภาวะโลหิตจางเล็กน้อย
  • ธาลัสซีเมียปานกลาง เกิดขึ้นเมื่อยีนทั้งสองที่ผลิตเบต้าโกลบินได้รับผลกระทบ โรคนี้ไม่รุนแรงมากนัก แต่เด็กทารกอาจประสบกับภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงหรือเป็นธาลัสซีเมียที่สำคัญ - ม้ามที่เพิ่มขึ้น, ความผิดปกติในการพัฒนาของกระดูก ฯลฯ ;
  • ธาลัสซีเมียที่สำคัญ หรือรุนแรงเป็นโรคทางโลหิตวิทยาที่ร้ายแรงมากที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่สำคัญในยีนที่ผลิตเบต้าโกลบิน; เรียกอีกอย่างว่าโรคโลหิตจาง Cooley; อาการจะไม่ปรากฏขึ้นทันทีหลังคลอด แต่สามารถสังเกตได้ประมาณ 1-2 ปีและเริ่มต้นด้วยความซีดจางของผิวความปั่นป่วนและความอยากอาหาร ภาวะแทรกซ้อนจากโรคนี้รุนแรงมากและส่งผลให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับตับและม้ามข้อบกพร่องของกระดูกใบหน้าการทำให้ผอมบางของกระดูกและความบกพร่องของกระดูกหักแสงปัญหาหัวใจและหลอดเลือดและการติดเชื้อบ่อยครั้ง

อาการและอาการแสดงของธาลัสซีเมียในทารก

โดยทั่วไปแล้วเด็กทารกที่เป็นธาลัสซีเมียจะดูปกติตั้งแต่แรกเกิดและมีสุขภาพที่ดี ส่วนใหญ่อาการของธาลัสซีเมียที่ไม่รุนแรงเกิดขึ้นภายใน 1-2 ปี แต่ในกรณีที่รุนแรงอาจทำให้เสียชีวิตก่อนคลอดได้

อาการและอาการแสดงของโรคขึ้นอยู่กับชนิดของธาลัสซีเมียที่ทารกกำลังทุกข์ทรมาน เหตุการณ์ทั่วไปรวมถึง:

  • ความเมื่อยล้า;
  • อ่อนแอ;
  • หยุดหายใจบ่อย ๆ ;
  • ผิวหมองคล้ำ;
  • หงุดหงิด;
  • สีเหลืองของผิวหนัง (ดีซ่าน);
  • ความผิดปกติของกระดูก
  • การเพิ่มความล่าช้า
  • การขยายช่องท้อง;
  • ปัสสาวะสีเข้ม

การรักษาธาลัสซีเมีย

พฤติกรรมการรักษาธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค การถ่ายเลือดเป็นวิธีรักษาที่รู้จักกันดีที่สุด ธาลัสซีเมียรูปแบบไม่รุนแรงต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นครั้งคราวในขณะที่รูปแบบที่รุนแรงจำเป็นต้องเพิ่มความถี่ของพวกเขา ทารกจะได้รับเลือดที่มีเม็ดเลือดแดงที่ดีต่อสุขภาพซึ่งมีฮีโมโกลบินปกติจากการถ่ายเลือด แพทย์แนะนำให้ถ่ายเลือดเป็นประจำเพราะเซลล์เม็ดเลือดแดงอยู่ในร่างกายเป็นเวลาประมาณ 120 วันหลังจากนั้นทารกต้องการแหล่งอาหารใหม่เพื่อสุขภาพที่ดี

ธาลัสซีเมียที่รุนแรงสามารถรักษาได้โดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด แต่วิธีนี้ใช้ในกรณีที่ร้ายแรงและซับซ้อนซึ่งคุกคามชีวิตของเด็ก

เนื่องจากฮีโมโกลบินจากเม็ดเลือดแดงเป็นโปรตีนเหล็กสูงทารกอาจจำเป็นต้องได้รับการบำบัดด้วยคีเลชั่นเพื่อกำจัดเหล็กส่วนเกินที่สะสมจากการถ่ายเลือดบ่อยครั้ง

แพทย์อาจสั่งอาหารเสริมตามกรดโฟลิก มันมีบทบาทในการเพิ่มการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ดี วิตามินสามารถบริหารควบคู่ไปกับการรักษาด้วยคีเลชั่นและการถ่ายเลือด

แท็กโรคโลหิตจางทารกเกิดข้อบกพร่องโรคทางพันธุกรรม


วีดีโอ: โรคธาลสซเมยในเดก (สิงหาคม 2021).